昌都结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测，通过NGS技术分析11个关键基因，精准指导靶向药选择并预测伊立替康化疗毒性，避免无效用药与严重副作用。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
- 准备使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS是否突变
- 计划接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预防严重毒副反应
- 标准治疗失败后希望寻找新药或临床试验机会的难治性患者
- 化疗效果不佳、临床医生怀疑存在可靶向驱动基因变异的患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在机会，希望尝试对应靶向药物的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌患者肿瘤组织或血液样本中11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。以临床最常见问题为例：KRAS/NRAS突变（见于约30%~40%结直肠癌患者）直接提示对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药；BRAF V600E突变患者则可能从康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗中获益；ERBB2扩增患者可考虑曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗或T-DXd；NTRK融合虽罕见（<1%）但存在即对应拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。此外，UGT1A1基因型检测可预测伊立替康相关中性粒细胞减少、腹泻、乏力等毒副反应风险，指导个体化化疗剂量。需要注意的是，本检测仅分析DNA水平变异，不涉及RNA或蛋白质，且不适用于微小残留病灶（MRD）监测。
检测流程
检测样本优先选用手术或肠镜活检的组织标本，肿瘤细胞含量≥10%即可满足质控要求；若组织样本不可获得，也可使用外周血进行ctDNA检测。采样无需空腹，在{ city }本地合作医院或病理科完成取样后，样本可常温或低温邮寄至检测实验室。报告周期通常为7~10个工作日，医生和患者可通过线上平台查询电子版报告，纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用NGS技术，平均测序深度可达2705×（远超500×最低标准），质控指标包括Q30≥80%、覆盖均一性≥90%、基因组比对率≥95%，确保低频突变检出灵敏度。阳性结果（如KRAS G13D突变丰度17.78%）可直接指导临床用药禁忌；阴性结果则提示患者可考虑EGFR单抗等靶向治疗，但需结合肿瘤分期、原发位置及MSI状态综合判断。报告列出FDA/NMPA批准药物及NCCN指南推荐方案，并附有临床试验招募信息，为后续治疗提供方向。检测结果仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 在{ city }医院或合作门诊，由主治医生评估患者是否符合检测适应症
- 签署知情同意书，采集手术/活检组织标本或抽取外周血10~15ml
- 样本进行病理评估，确认肿瘤细胞含量≥10%后方可进入检测流程
- 提取DNA并构建预文库，质控要求预文库总量≥500ng
- 上机进行高通量测序，平均深度≥500×，实际可达2000×以上
- 生物信息学分析11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 依据NCCN指南及FDA/NMPA批注，生成靶向与化疗用药指导报告
- 报告经审核后发送至医生和患者，医生结合临床信息制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我父亲是结直肠癌晚期，他今年75岁了，做这个检测对身体有伤害吗？
- 这个检测样本可以是既往手术或活检时留取的组织蜡块，也可以是血液样本（ctDNA）。如果是用血液检测，仅需常规抽血，对身体无额外创伤。如果组织样本已足够，也无需再次穿刺。因此年龄本身不是限制，关键是能否获得合格的样本并符合临床决策需求。
- 这个检测能查出肿瘤是左半还是右半结肠癌吗？
- 不能。本检测是分子层面的基因检测，不涉及肿瘤解剖位置的判断。左半或右半结肠癌的区分主要依据肠镜和影像学检查结果。不过，检测结果（如KRAS、BRAF突变状态）有时与肿瘤位置存在一定关联，可为临床医生综合判断提供参考，但无法直接报告左右半结肠。建议您咨询主治医生获取准确的解剖定位信息。
- 报告说未检出任何突变，是不是代表我的肿瘤没有基因问题？
- 不是的。未检出突变只说明本次检测的11个基因（如KRAS、BRAF等）在检测灵敏度以上未发现变异，不代表没有其他基因问题。阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能，且本检测仅针对DNA水平。建议您将此结果与MSI检测、病理分期等信息结合，由医生制定综合治疗方案。
- 报告出来后，你们会提供解读服务吗？
- 是的，我们提供免费的在线报告解读服务。报告出具后，我们的遗传咨询师或医学顾问会在3-5个工作日内主动联系您或您的家属，用通俗的语言解释基因突变、对应的靶向药和化疗药建议、临床试验机会等，并回答您的疑问。您也可以随时拨打客服热线预约解读。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本优先选择原发灶或转移灶活检标本，避免使用坏死或钙化组织
- 检测结果中“未检出”不排除存在低于检测下限的变异可能
- UGT1A1基因型仅提示毒副反应风险趋势，具体剂量调整需医生综合判断
- 检测报告仅对本次采集样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系客服
- 不建议用于早期结直肠癌术后辅助治疗决策，除非计划使用伊立替康
- 检测结果不替代病理诊断、影像学评估及多学科会诊
用户评价 (6条，均分5.0)
作为淋巴瘤患者，因为肠道也有病灶，医生建议做个肠癌相关的基因检测排一下。专业性我不太懂，但直观感受是快和准。报告出来显示有MSI-H，这个结果后来在医院的复核检测中也得到了确认。两边结果一致，让我对这份报告的准确性有了底。
机构回复
谢谢您的反馈！检测结果能通过院内复核验证，是对我们检测质量最好的认可。MSI-H状态的准确检测对于免疫治疗的选择至关重要，很高兴能为您的治疗提供可靠依据。
体检发现肠道有多发息肉，病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群，建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议，让我和医生制定后续复查计划时更有依据了，不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议，正是我们检测的重要目标之一。科学管理，定期监测，是预防的关键。祝您健康！
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
检测结果很有用，医生直接参考它定了靶向药。性价比在同类里算好的。唯一想提的是，从寄出样本到拿到报告，等了差不多10天，期间挺焦虑的，电话催过两次。虽然知道分析需要时间，但如果等待周期能更明确或者进度能在线实时查看，体验会更好。
机构回复
诚恳接受您的批评。让用户焦急等待绝非我们的本意。我们已升级系统，预计下个月即可上线报告进度实时查询功能，让等待过程更透明。感谢您的督促，这帮助我们完善服务！
我是乳腺癌术后，但肠镜发现有个息肉，主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面，因为有商业保险报销了一部分，自付没多少。报告解释得很清楚，告诉我哪些基因突变需要重点关注，对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制，我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可！
我是肠癌患者，刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼，因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔，动作很轻，一边操作一边问我疼不疼，还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了，也没啥不适感。就感觉他们真的很专业，考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈！术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受，会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励，祝您后续治疗顺利！
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